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Revista Colombiana de MedicinaISSN 2500-4751 (en línea) · ISSN 2027-5188 (impreso)

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Selección de la literatura · Traducción al español · Original: Revista de Saúde Pública, 2023

Artículo de investigación

Diagnóstico precoz del autismo y otros trastornos del desarrollo, Brasil, 2013–2019

Early diagnosis of autism and other developmental disorders, Brazil, 2013–2019

Vania Reis Girianelli
Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca, Departamento de Direitos Humanos, Saúde e Diversidade Cultural, Rio de Janeiro (Brasil)
Jeane Tomazelli
Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva, Rio de Janeiro (Brasil)
Cosme Marcelo Furtado Passos da Silva
Fundação Oswaldo Cruz, Escola Nacional de Saúde Pública Sérgio Arouca, Departamento de Epidemiologia e Métodos Quantitativos em Saúde, Rio de Janeiro (Brasil)
Conceição Santos Fernandes
Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro (Brasil)

Selección de la literatura. Este artículo se publicó originalmente en Revista de Saúde Pública (30 de marzo de 2023) bajo la licencia CC BY 4.0, que permite su reproducción y traducción citando a los autores y la fuente. La Revista Colombiana de Medicina lo ha traducido al español conforme a esa licencia; no es un artículo original de esta revista ni pasó por su revisión por pares. Cambios realizados: traducción no oficial al español; las figuras se consultan en el original. Ante cualquier diferencia, prevalece el texto original.
Artículo original: https://doi.org/10.11606/s1518-8787.2023057004710

Resumen

OBJETIVO: Investigar los factores asociados al diagnóstico precoz del autismo y de otros tipos de trastorno generalizado del desarrollo (TGD) en niños atendidos en los Centros de Atención Psicosocial Infantojuvenil del Sistema Único de Salud, de 2013 a 2019, en Brasil.

MÉTODOS: Estudio transversal exploratorio basado en los datos del Registro de las Acciones Ambulatorias de Salud (RAAS) de la primera consulta de niños de 1 a 12 años. Se estimaron los riesgos relativos brutos (RRb) y ajustados (RRa), con sus respectivos intervalos de confianza del 95 % (IC95 %), mediante el modelo de regresión de Poisson con estimación robusta de la varianza.

RESULTADOS: De los 22 483 niños incluidos en el estudio, la mayoría era de sexo masculino (81,9 %), residía en el mismo municipio donde fue diagnosticada (96,8 %) y en la región Sudeste (57,7 %). El diagnóstico precoz fue mayor para el autismo infantil (RRb = 1,48; IC95 % 1,27–1,71), el TGD sin designación de subtipo (RRb = 1,55; IC95 % 1,34–1,80), otros TGD (RRb = 1,48; IC95 % 1,21–1,81) y el TGD no especificado (RRb = 1,44; IC95 % 1,22–1,69) que para el autismo atípico. Los niños que residían en el mismo municipio donde se hizo el diagnóstico tuvieron una mayor tasa de diagnóstico precoz (RRb = 1,31; IC95 % 1,10–1,55) que los demás, al igual que los derivados por la atención primaria (RRb = 1,51; IC95 % 1,37–1,68) y por demanda espontánea (RRb = 1,45; IC95 % 1,31–1,61) frente a los procedentes de otros tipos de derivación. El diagnóstico precoz fue mayor a partir de 2014 y menor en la región Norte que en las demás regiones. En el análisis múltiple, la magnitud del RRa fue similar a la del RRb.

CONCLUSIONES: La identificación temprana del autismo y de otros TGD ha mejorado en Brasil, pero todavía representa cerca del 30 % de los diagnósticos realizados. Las variables incluidas en el modelo fueron significativas, pero aún explican poco el diagnóstico precoz de los niños con autismo y otros TGD.

Palabras clave: Trastorno del espectro autista; Epidemiología; Trastornos generalizados del desarrollo infantil; Diagnóstico precoz; Epidemiología analítica; Sistemas de apoyo psicosocial; Sistema Único de Salud

Abstract

OBJECTIVE: To investigate the factors associated with the early diagnosis of autism and other types of pervasive developmental disorder (PDD) in children treated at the Psychosocial Care Center for Children and Adolescents of the Unified Health System, from 2013 to 2019, in Brazil. METHODS: An exploratory cross-sectional study, based on data from the Record of Outpatient Health Actions (RAAS) of the first appointment of children aged 1 to 12 years. The gross (RRg) and adjusted (RRa) relative risks and respective 95% confidence intervals (95%CI) were estimated using the Poisson regression model with robust variance estimation. RESULTS: Of the 22,483 children included in the study, the majority were male (81.9%), lived in the same municipality where they were diagnosed (96.8%) and in the Southeast region (57.7%). Early diagnosis was higher for childhood autism (RRg = 1.48; 95%CI 1.27–1.71), PDD without subtype designation (RRg = 1.55; 95%CI 1.34–1.80), other PDD (RRg = 1.48; 95%CI 1.21–1.81) and PDD not otherwise specified (RRg = 1.44; 95%CI 1.22–1.69) than for atypical autism. Children residing in the same municipality where the diagnosis was made had a higher rate of early diagnosis (RRg = 1.31; 95%CI 1.10–1.55) than the others; as well as those referred by primary care (RRg = 1.51; 95%CI 1.37–1.68) and by spontaneous demand (RRg = 1.45; 95%CI 1.31–1.61) than those from other types of referral. Early diagnosis was higher from 2014 and lower in the North region than in the other regions. In the multiple analysis, the magnitude of RRa was similar to that of RRg. CONCLUSIONS: Early identification of autism and other PDD has improved in Brazil, but it still represents about 30% of the diagnoses made. The variables included in the model were significant, but still explain little of the early diagnosis of children with autism and other PDD.

Keywords: Autism Spectrum Disorder; Epidemiology; Child Development Disorders, Pervasive; Early Diagnosis; Analytical Epidemiology; Psychosocial Support Systems; Unified Health System

Introducción

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo y, en Brasil, los casos atendidos en el Sistema Único de Salud (SUS) forman parte de una categoría diagnóstica denominada trastornos generalizados del desarrollo (TGD), según la 10.ª revisión de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud (CIE-10). El trastorno generalizado, a diferencia de un trastorno específico, afecta diversas funciones psíquicas y también se denomina trastorno invasivo del desarrollo1. Esta categoría diagnóstica incluye algunos trastornos neurológicos con gran impacto en el neurodesarrollo infantil, cuyos síntomas son principalmente déficits en la interacción social y la comunicación, y conductas repetitivas y restrictivas2. En la nueva versión de la clasificación (CIE-11), que entraría en vigor en 2022, esta categoría pasa a denominarse trastorno del espectro autista (TEA) y excluye el síndrome de Rett y el trastorno hipercinético con retraso mental, con lo cual se acerca a la 5.ª revisión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5) y enfatiza la cognición, la capacidad intelectual y el lenguaje funcional3,4.

Los niños con TEA tienden a presentar problemas del desarrollo entre los 12 y los 24 meses5,6, pero las señales de alerta pueden percibirse antes de que cumplan un año7,8. Diversos autores aportan datos convergentes de que el diagnóstico precoz favorece y potencia las posibilidades de intervención en las etapas iniciales del desarrollo infantil, al permitir la adquisición de repertorios, como el desarrollo de habilidades cognitivas, entre ellas el lenguaje verbal y la comunicación9; de habilidades sociocognitivas, como la atención conjunta10; y de habilidades conductuales, como la autonomía y las habilidades sociales11. Algunos autores describen también que el diagnóstico precoz ayuda a orientar mejor a los padres mediante la psicoeducación y el desarrollo de estrategias de manejo12. En este sentido, la importancia del diagnóstico precoz del autismo se evidencia cada vez más en la literatura, por el impacto potencial de la intervención, que proporciona estimulación al niño. Ello se debe a que en los primeros años de vida existe una mayor capacidad de organización neural, lo que favorece un mejor pronóstico y calidad de vida13.

Los padres suelen ser los primeros en sospechar5,6, pero el desconocimiento de los aspectos del desarrollo esperados para cada edad puede retrasar la búsqueda de atención. El profesional de atención primaria en salud es el primer contacto de la población con la red de salud y debe estar atento al desarrollo atípico para derivar adecuadamente los casos sospechosos14. En el SUS, la atención se presta en la Red de Atención Psicosocial (RAPS), y el Centro de Atención Psicosocial Infantojuvenil (CAPSi) es el centro especializado para niños y adolescentes. El CAPSi debe articularse con otros puntos de la red, como las Unidades Básicas de Salud (UBS) y los Centros Especializados en Rehabilitación (CER), e integrarse en la Red de Atención a las Personas con Discapacidad, para garantizar una atención integral1,15. A pesar del parámetro poblacional para habilitar un CAPSi15 (a partir de 70 000 habitantes), Tomazelli et al.16 identificaron en el país 246 CAPSi, distribuidos en 206 municipios, que informaron atender a niños de hasta 12 años con TGD; de estos municipios, el 33,7 % tenía una población de entre 70 000 y 199 000 habitantes y el 48,8 % más de 200 000 habitantes.

Así, el objetivo de este estudio es investigar los factores asociados al diagnóstico precoz del autismo y de algunos tipos de trastorno generalizado del desarrollo en niños atendidos en los Centros de Atención Psicosocial Infantojuvenil del Sistema Único de Salud, de 2013 a 2019, en Brasil.

Métodos

Se trata de un estudio transversal exploratorio sobre los factores asociados al diagnóstico precoz de niños con autismo y otros diagnósticos de TGD. Los datos se obtuvieron del Registro de las Acciones Ambulatorias de Salud (RAAS), y el diagnóstico registrado en la plataforma utiliza la CIE-10. El proceso de extracción y selección de la población elegible está descrito en un estudio previo16, en el que se identificaron 23 657 niños de hasta 12 años cuya primera consulta tuvo lugar entre 2013 y 2019.

De esta base de datos se excluyeron 1174 niños: 209 menores de 1 año, 37 con diagnóstico inicial de síndrome de Rett (F84.2), 134 con otro trastorno desintegrativo de la infancia (F84.3), 725 con síndrome de Asperger (F84.5) y 69 con trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados (F84.4) (Figura 1). Los niños menores de 1 año se excluyeron por la fragilidad de los diagnósticos, ya que en esta etapa es posible identificar signos de riesgo y vulnerabilidad mediante indicios de trastornos de la interacción y la comunicación1, o por la limitación para registrar la sospecha diagnóstica en el sistema de información16. Las demás exclusiones se hicieron considerando que el síndrome de Rett y el trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados conformarán otra categoría diagnóstica en la CIE-11 y, por lo tanto, no harán parte de la categoría diagnóstica de TEA3; que los niños con trastorno desintegrativo de la infancia tienen un desarrollo motor e intelectual normal hasta los 3 años o más, y solo después comienzan a perder las capacidades adquiridas; y que los niños diagnosticados con Asperger conservan el lenguaje y tienen un buen nivel cognitivo1.

Figura 1. Identificación de la población elegible para el estudio. Disponible en el artículo original: enlace.

Se incluyeron en el estudio el TGD sin especificación de tipo (F84) y los diagnósticos de autismo infantil (F84.0), autismo atípico (F84.1), otros TGD (F84.8) y TGD no especificado (F84.9). Al final, la base de datos quedó con 22 483 registros de primera consulta de niños de 1 a 12 años de edad.

El desenlace de interés es el diagnóstico precoz, definido como el diagnóstico realizado antes de los 4 años de edad; los demás diagnósticos se consideraron tardíos. Las variables explicativas evaluadas en la población elegible fueron: sexo, raza/color de piel, macrorregión de residencia, origen del paciente (demanda espontánea, atención primaria, servicio de urgencias, otros Centros de Atención Psicosocial, hospital de día y hospital psiquiátrico), diagnóstico inicial, año del diagnóstico y si el municipio de residencia era el mismo del diagnóstico. También se evaluó el índice de desarrollo humano municipal (IDHM) del lugar de residencia del niño para el año 2010, categorizado en: muy bajo (0,000 a 0,499), bajo (0,500 a 0,599), medio (0,600 a 0,699), alto (0,700 a 0,799) y muy alto (0,800 a 1,00)17.

Se calcularon medidas de tendencia central (media y mediana) y de dispersión (amplitud, desviación estándar, y primer y tercer cuartiles) de la edad según el tipo de diagnóstico y la región, así como el porcentaje de cada categoría de las demás variables estudiadas, estratificado según el desenlace. Se utilizó la prueba de chi cuadrado de Pearson para evaluar la existencia de diferencias estadísticamente significativas (p ≤ 0,05) entre los estratos del grupo con diagnóstico precoz en comparación con el de diagnóstico tardío para las variables estudiadas. Para evaluar la tendencia de la proporción de casos según el año del diagnóstico se aplicó la prueba de chi cuadrado de tendencia18.

Los datos se refieren únicamente a casos nuevos identificados entre 2013 y 2019. Por ello, para investigar las variables asociadas al diagnóstico precoz se estimaron el riesgo relativo bruto (RRb), en el análisis bivariado, y el riesgo relativo ajustado (RRa) por las demás variables, en el análisis múltiple, mediante el modelo de regresión de Poisson con estimación robusta de la varianza19. La significación estadística de cada variable explicativa presente en el modelo se evaluó con la prueba de Wald. En el análisis múltiple, el modelo inicial incluyó las variables explicativas con p < 0,20 en el análisis bivariado, y permanecieron en el modelo final las variables con nivel de significación estadística ≤ 0,0520. La capacidad explicativa del modelo se estimó a partir del porcentaje de reducción de la función de desvianza (deviance)21.

Adicionalmente, se realizó un análisis de residuos para evaluar la influencia relativa de las observaciones en el ajuste del modelo. Esta evaluación se hizo mediante un gráfico de dispersión de los residuos estandarizados de Pearson frente a la medida de apalancamiento (leverage), para identificar casos atípicos y su influencia en el modelo.

También se calculó la distancia de Cook, que combina el residuo estandarizado con la medida de apalancamiento. Que las observaciones se encuentren fuera del intervalo de 0,5 a 1 indica la ausencia de puntos atípicos o influyentes que interfieran en las estimaciones de asociación observadas22.

Los datos se analizaron con el programa estadístico R, versión 4.0.4, con los paquetes dplyr, psych, car, MASS, DescTools, QuantPsyc y ggplot2.

Resultados

De los 22 483 niños incluidos en el estudio, la mayoría era de sexo masculino (81,9 %), residía en la región Sudeste (57,7 %) y en el mismo municipio donde fue diagnosticado (96,8 %). En total, 6835 niños (30,4 %) recibieron un diagnóstico precoz (Tabla 1). En el 56,4 % de los diagnósticos no hubo designación de subtipo en el sistema de información y se identificaron solo como TGD. Les siguieron en frecuencia el autismo infantil (31,9 %) y el TGD no especificado (7,0 %). Solo la variable sexo no presentó diferencia estadísticamente significativa (p = 0,502). El análisis de la variable raza/color de piel no fue viable por el alto porcentaje de datos incompletos (39,3 %), pero el análisis restringido a las categorías blanca, negra, parda y amarilla mostró una diferencia estadísticamente significativa. El año 2013 presentó la mayor proporción de diagnósticos del período (18,9 %); sin embargo, de 2014 a 2018 la proporción aumentó progresivamente, con una reducción en 2019. En cuanto al diagnóstico precoz, osciló entre 23,3 % en 2013 y 32,8 % en 2019, con picos en 2017 (33,4 %) y 2018 (34,9 %), y una tendencia lineal estadísticamente significativa (p < 0,001).

Tabla 1. Distribución proporcional (%) de las características de los niños diagnosticados con autismo y otros tipos de TGD atendidos en los CAPSi, según diagnóstico precoz o tardío. Brasil, 2013 a 2019.
CaracterísticaTotal nTotal %Precoz nPrecoz %Tardío nTardío %Valor pb
Sexo
Femenino407518,1122117,9285418,20,502
Masculino18 40881,9561482,112 79481,8
Raza/color
Blanca583526,0188027,5395525,3< 0,001
Negra4612,11071,63542,3
Parda663829,5203229,7460629,4
Amarilla7103,21111,65993,8
Indígena50,020,030,0–
Sin información883439,3270339,5613139,2–
Origen
Demanda espontánea11 46851,0348351,0798551,0< 0,001
Atención primaria971943,2308145,1663842,4
Otroa12965,82714,010256,6
Región de residencia
Norte13586,02483,611107,1< 0,001
Nordeste549524,4186727,3362823,2
Centro-Oeste8974,02493,66484,1
Sudeste12 96957,7405359,3891657,0
Sur17647,84186,113468,6
Municipio de residencia igual al municipio del diagnóstico
Sí21 77396,8665697,415 11796,60,002
No7103,21792,65313,4
Diagnóstico inicial (CIE)
TGD general (F84)12 67056,4397858,2869255,5< 0,001
Autismo infantil (F84.0)717731,9214331,4503432,2
Autismo atípico (F84.1)6282,81271,95013,2
Otros TGD (F84.8)4452,01331,93122,0
TGD no especificado (F84.9)15637,04546,611097,1
Año del diagnóstico
2013424218,998914,5325320,8< 0,001
2014249011,172310,6176711,3
2015266911,978211,4188712,1
2016293213,091413,4201812,9
2017352915,7117917,2235015,0
2018364516,2127118,6237415,2
2019297613,297714,3199912,8
IDH municipal
Muy bajo7613,42323,45293,40,008
Bajo437819,5142420,8295418,9
Medio992344,1297043,5695344,4
Alto742133,0220932,3521233,3

TGD: trastorno generalizado del desarrollo; CAPSi: Centro de Atención Psicosocial Infantojuvenil; CIE: Clasificación Internacional de Enfermedades; IDH: índice de desarrollo humano. a Otro: servicio de urgencias, otros Centros de Atención Psicosocial, hospital de día y hospital psiquiátrico. b Valor p de la prueba de chi cuadrado de Pearson.

Entre los diagnósticos analizados, en este período Brasil presentó en los CAPSi una proporción de diagnóstico de autismo infantil del 31,9 %, con valores que variaron del 23,7 % en el Norte al 39,0 % en el Nordeste. El TGD sin clasificación tuvo una proporción mayor en el Norte (73,1 %) y menor en el Sur (36,5 %), región que, sin embargo, presentó la mayor proporción de TGD no especificado (17,5 %). La media y la mediana de edad fueron mayores para el autismo atípico, mientras que la mediana de edad fue la misma para los demás trastornos. Entre las regiones se observaron algunas variaciones: la región Norte tuvo una edad media mayor para el autismo atípico y una edad menor para otros TGD, aunque con pocos casos, y el primer cuartil fue superior a la distribución de Brasil para todos los diagnósticos. En las regiones Nordeste y Sudeste, así como en Brasil, con excepción del diagnóstico de autismo atípico, el diagnóstico precoz ocurrió en el 25 % de los casos (Tabla 2).

Tabla 2. Distribución proporcional de los diagnósticos de autismo y otros tipos de TGD atendidos en los CAPSi y media y mediana de la edad al diagnóstico (años), según región de residencia. Brasil, 2013 a 2019.
Región de residenciaDiagnósticon%MediaDesviación estándarMediana1.er cuartil3.er cuartilMín.Máx.
NorteAutismo atípico131,07,32,06,06,09,0511
Autismo infantil32223,76,32,76,04,08,0112
TGD general99373,16,12,86,04,08,0112
Otros TGD20,14,50,74,54,34,845
TGD no especificado282,15,82,75,53,87,0212
Subtotal1358100,06,22,76,04,08,0112
NordesteAutismo atípico2033,75,92,85,04,07,5112
Autismo infantil214439,05,02,74,03,07,0112
TGD general279850,95,22,85,03,07,0112
Otros TGD1332,45,32,95,03,07,0112
TGD no especificado2173,95,42,65,03,07,0112
Subtotal5495100,05,22,84,03,07,0112
Centro-OesteAutismo atípico364,06,32,85,54,09,0212
Autismo infantil23526,25,62,85,03,08,0112
TGD general59065,85,72,95,03,08,0112
Otros TGD60,76,74,35,03,310,5312
TGD no especificado303,35,92,96,04,08,0112
Subtotal897100,05,72,85,03,08,0112
SudesteAutismo atípico3082,46,33,06,04,09,0112
Autismo infantil381529,45,52,85,03,07,0112
TGD general764659,05,42,95,03,07,0112
Otros TGD2201,76,03,16,03,08,0112
TGD no especificado9807,65,62,95,03,07,0112
Subtotal12 969100,05,52,95,03,07,0112
SurAutismo atípico683,96,23,06,04,09,0112
Autismo infantil66137,56,32,96,04,08,0112
TGD general64336,56,13,16,04,08,0112
Otros TGD844,85,82,95,04,08,0112
TGD no especificado30817,55,63,15,03,08,0112
Subtotal1764100,06,13,06,04,08,0112
BrasilAutismo atípico6282,86,22,96,04,09,0112
Autismo infantil717731,95,52,85,03,07,0112
TGD general12 67056,45,42,95,03,07,0112
Otros TGD4452,05,83,05,03,08,0112
TGD no especificado15637,05,62,95,03,07,0112
Subtotal22 483100,05,52,95,03,07,0112

TGD: trastorno generalizado del desarrollo.

La Tabla 3 presenta los resultados del RRb y del RRa, con sus respectivos intervalos de confianza del 95 % (IC95 %). El diagnóstico precoz de niños con autismo infantil fue un 48 % mayor que el de autismo atípico. Las demás categorías también tuvieron más diagnóstico precoz que el autismo atípico: TGD sin designación de subtipo (RRb = 1,55), otros TGD (RRb = 1,48) y TGD no especificado (RRb = 1,44).

Los niños derivados por la atención primaria y aquellos cuyo origen fue la demanda espontánea recibieron más diagnósticos precoces, un 51 % y un 45 % más, respectivamente, que los procedentes de otros tipos de derivación. Los niños que residían en el mismo municipio donde recibieron el diagnóstico tuvieron un 31 % más de diagnósticos precoces que los demás. El diagnóstico precoz fue mayor a partir de 2014 y menor en la región Norte en comparación con las demás regiones.

En el análisis múltiple, la única variable que no se incluyó en el modelo fue el sexo, por no ser estadísticamente significativa en el análisis bivariado (p > 0,20). La variable IDH municipal fue la única que no resultó estadísticamente significativa en el análisis múltiple (p > 0,05) y, por lo tanto, no se mantuvo en el modelo. Entre las variables incluidas en el modelo del análisis múltiple no hubo un cambio importante en la magnitud de la asociación; es decir, el efecto independiente de cada variable, una vez ajustada por las demás, fue similar al no ajustado (bruto). Sin embargo, el modelo mostró una baja capacidad predictiva (2,0 %) y un ajuste global inadecuado (p < 0,001).

Tabla 3. Riesgo relativo bruto y ajustado de los factores asociados al diagnóstico precoz de niños diagnosticados con autismo y otros tipos de TGD atendidos en los CAPSi. Brasil, 2013 a 2019.
VariableCategoríaRRbIC95 %RRaIC95 %
Diagnóstico inicialAutismo atípico1,00–1,00–
Autismo infantil1,481,27–1,711,431,23–1,66
TGD general1,551,34–1,801,501,29–1,74
Otros TGD1,481,21–1,811,491,21–1,83
TGD no especificado1,441,22–1,691,491,26–1,76
OrigenOtroa1,00–1,00–
Atención primaria1,511,37–1,681,401,26–1,55
Demanda espontánea1,451,31–1,611,291,16–1,43
Año del diagnóstico20131,00–1,00–
20141,251,15–1,351,251,15–1,35
20151,261,16–1,361,241,15–1,35
20161,341,24–1,441,331,23–1,44
20171,431,34–1,541,411,37–1,58
20181,501,40–1,601,471,37–1,58
20191,401,31–1,521,401,30–1,50
Región de residenciaNorte1,00–1,00–
Nordeste1,861,67–2,081,901,70–2,13
Centro-Oeste1,521,31–1,761,511,31–1,76
Sudeste1,711,54–1,901,691,52–1,88
Sur1,291,14–1,481,271,11–1,45
Municipio de residencia igual al del diagnósticoNo1,00–1,00–
Sí1,311,10–1,551,271,11–1,42
IDH municipalbMuy bajo1,00–
Bajo1,070,95–1,20
Medio0,980,88–1,10
Alto0,980,87–1,09
SexoFemenino1,00–
Masculino1,020,97–1,07

RRb: riesgo relativo bruto; RRa: riesgo relativo ajustado; IC95 %: intervalo de confianza del 95 %; TGD: trastorno generalizado del desarrollo; IDH: índice de desarrollo humano. En negrita, los valores estadísticamente significativos. a Otro: servicio de urgencias, otros Centros de Atención Psicosocial, hospital de día y hospital psiquiátrico. b Valor p en el análisis múltiple > 0,05.

La Figura 2 presenta el análisis de residuos, que indica la ausencia de casos influyentes: la medida de apalancamiento varió de > 0,000 a < 0,005, los residuos estandarizados de Pearson oscilaron entre 0,79 y 2,88, y ninguna observación se situó por encima del punto de corte de la distancia de Cook.

Figura 2. Análisis de residuos del modelo: residuos estandarizados de Pearson frente a la medida de apalancamiento (leverage) y distancia de Cook. Disponible en el artículo original: enlace.

Discusión

El estudio identificó un diagnóstico precoz creciente a lo largo de los años estudiados, con una tendencia lineal estadísticamente significativa. Sin embargo, la proporción de diagnósticos en el período fue mayor en 2013 y menor en 2019. Dado que en 2013 los servicios prestados en los CAPSi comenzaron a registrarse en el RAAS23, es plausible suponer que el cambio del instrumento de registro, que antes se hacía mediante la Autorización de Procedimientos de Alta Complejidad, haya generado una acumulación de registros que se liberaron en ese primer año. La reducción en 2019 puede expresar una caída real, lo cual requiere una evaluación con una serie de años más extensa.

En un estudio que evaluó a 126 niños brasileños con autismo residentes en 19 estados, la edad al diagnóstico varió entre 16 y 204 meses, y la mayoría de los padres tenía educación superior (63,3 %) y un nivel socioeconómico alto (76,4 %)24. La edad al diagnóstico se correlacionó débilmente con la edad en que se reconocieron los primeros signos del TEA y no se correlacionó de forma estadísticamente significativa con el nivel socioeconómico de la familia, ni con el orden de nacimiento del niño, ni con los signos de autismo. Sin embargo, los autores señalaron que es posible que, en las familias de menor nivel socioeconómico, el diagnóstico de los niños con autismo se produzca más tarde. También destacaron que la edad media de diagnóstico del autismo en Brasil es tardía en comparación con la de los niños diagnosticados en otros países.

No obstante, el diagnóstico tardío sigue siendo una realidad internacional. Las razones pueden incluir la falta de adherencia de los pediatras a los protocolos de evaluación, la variación en la experiencia y el uso de instrumentos no validados25. En un estudio de seguimiento realizado en 11 ciudades de Estados Unidos, la edad media de los niños en el momento del diagnóstico fue de 51 meses, y podía variar según el cociente intelectual (CI) y la raza/color de piel26. Un estudio de revisión que evaluó la influencia de las características del niño, de la familia y de la comunidad en la edad al diagnóstico del TEA27 encontró una variación de la edad media de 38 a 120 meses y de la mediana de 34 a 88 meses para todo el espectro, con tendencia a disminuir con el tiempo. Así, los resultados indicaron que el diagnóstico de los niños con autismo ha ocurrido cada vez más temprano. Ese estudio identificó también que la gravedad de los síntomas y el acceso a los sistemas de salud y de educación fueron factores determinantes del diagnóstico precoz, y que el desempeño de las políticas locales y de la infraestructura parece causar diferencias en la edad al diagnóstico entre regiones. En el presente artículo, la edad media en Brasil en el período estudiado varió de 5,4 años (64,8 meses, para el TGD general) a 6,2 años (74,4 meses, para el autismo atípico), mientras que la mediana fue de 5 años (60 meses), excepto en el autismo atípico, en el que fue mayor. Los criterios de exclusión aplicados a algunos diagnósticos de TGD sugieren que la edad media de los diagnósticos estudiados, en niños de hasta 12 años, puede aproximarse a la edad media de diagnóstico del TEA en el país, a pesar de que no se conservaron los diagnósticos de otro trastorno desintegrativo de la infancia ni de síndrome de Asperger. Además, la variación de la edad media encontrada indica, de hecho, un diagnóstico más tardío en Brasil; y haber limitado la población del estudio a niños de hasta 12 años puede haber influido en las medias encontradas, ya que el diagnóstico puede producirse a edades más avanzadas.

En este estudio, la probabilidad de diagnóstico precoz varió entre regiones y fue mayor en el Nordeste y el Sudeste que en el Norte, incluso después del ajuste por las demás variables incluidas en el modelo. En un estudio previo28 se identificaron diferencias entre las macrorregiones brasileñas en la distribución de los diversos diagnósticos atendidos en los CAPSi, lo que puede afectar la aparición del autismo y de otros TGD. Aun así, un estudio reciente encontró una tendencia creciente del diagnóstico precoz de los niños con TGD16. Aunque la literatura señala una asociación entre el mayor nivel educativo de los padres y el diagnóstico precoz27, la inclusión del IDH municipal, como indicador del nivel educativo local, no fue significativa. Los resultados de este estudio muestran también diferencias en las medias y medianas de la edad al diagnóstico entre regiones, con medias en general más altas en las regiones Norte y Sur, lo que reafirma el diagnóstico tardío.

Hacer el diagnóstico en el municipio de residencia favorece la identificación temprana de los TGD, pero la mayoría de los municipios no cuenta con CAPSi16, aunque se supone que la red de atención en salud está regionalizada, con flujos de atención establecidos y atención integral garantizada. La derivación desde la atención primaria también contribuyó al diagnóstico precoz, pero llama la atención la fuerte asociación con la demanda espontánea. Un estudio reciente abordó la relación entre el estigma percibido por los cuidadores de niños con TEA y la dificultad de acceso a los servicios de salud en América Latina29. Un hallazgo importante fue que las barreras de acceso fueron más percibidas por los cuidadores de niñas en edad preescolar. En relación específicamente con Brasil, los resultados indicaron mayores percepciones de barreras de acceso, de frustración al acceder al servicio, de sensación de desamparo y de impacto negativo percibido por los cuidadores. Estos resultados ponen de relieve la dificultad de acceso a los servicios de salud en la etapa en la que debería hacerse el diagnóstico precoz.

Existe heterogeneidad en la formación y la distribución de los profesionales en Brasil y en la disponibilidad de equipos multidisciplinarios2,30, lo que puede contribuir a la variabilidad de los diagnósticos de TGD entre regiones, como identificaron Ceballos et al.28 y este estudio. La mayoría de los TGD no fueron tipificados, y en el Norte esta proporción superó el 73 %, mientras que el autismo atípico representó el 1 %, niveles muy diferentes del valor nacional. Además, el autismo presenta una variedad de síntomas, incluidas comorbilidades asociadas, y aún no tiene determinantes biológicos o ambientales establecidos que se asocien con la manifestación del trastorno2; por ello, es necesario mejorar las rutinas diagnósticas, perfeccionar y cualificar las directrices de estas prácticas, así como los sistemas de apoyo e intervención para los niños y sus familias.

Los estudios que incluyen variables contextuales, todavía escasos, pueden contribuir a comprender los factores asociados a la aparición del TEA. En este estudio no fue posible utilizar la variable raza/color de piel por la incompletitud de los registros, y la base de datos no incluye variables que permitan una evaluación más completa, lo que limitó el análisis al número restringido de variables disponibles en el sistema y probablemente comprometió la capacidad predictiva. Una limitación del estudio es la falta de información sobre los métodos diagnósticos utilizados, que habría podido enriquecer la discusión. Ampliar la base de datos con la inclusión de otras variables explicativas puede ayudar a ajustar el modelo. Aun así, este estudio es inédito al utilizar datos públicos del RAAS para evaluar las variables que influyen en el diagnóstico precoz.

Conclusión

La identificación temprana del autismo y de otros TGD ha mejorado en el país, pero todavía representa cerca del 30 % de los diagnósticos realizados, la mayoría de los cuales aún no se tipifica, lo que puede comprometer la calidad de la atención. El tipo de diagnóstico, el origen de la derivación, el lugar de residencia y el año del diagnóstico influyeron en su ocurrencia. Las variables incluidas en el modelo, aunque significativas, explican poco el diagnóstico precoz. Avanzar en estudios que incluyan variables ambientales y contextuales puede ayudar a ampliar la comprensión del tema y a reducir el impacto de las oportunidades de intervención perdidas, con la consiguiente mejora de la calidad de vida de esta población.

Declaraciones de los autores originales

Financiación: Vicedirección de Investigación e Innovación de la Escuela Nacional de Salud Pública Sergio Arouca (VDPI/ENSP).

Conflicto de intereses: los autores declaran que no existe conflicto de intereses.

Contribución de los autores: diseño y planificación del estudio: V. R. Girianelli. Recolección, análisis e interpretación de los datos: V. R. Girianelli y J. Tomazelli. Redacción o revisión del manuscrito, aprobación de la versión final y responsabilidad pública por el contenido del artículo: todos los autores.

Aspectos éticos: el artículo original no incluye una declaración de aprobación ética en el texto consultado; el estudio utilizó datos públicos del RAAS.

Referencias

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Cómo citar el original

Girianelli, V. R., Tomazelli, J., Silva, C. M. F. P. da, & Fernandes, C. S. (2023). Early diagnosis of autism and other developmental disorders, Brazil, 2013–2019. Revista de Saúde Pública, 57, 21. https://doi.org/10.11606/s1518-8787.2023057004710

Traducción publicada en la Revista Colombiana de Medicina: https://revistacolombianademedicina.com/articulo/autismo-diagnostico-temprano-brasil.html. Licencia del original: CC BY 4.0. «This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.»

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